Краткая характеристика

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний группы ферментопатий. Недостаточность Г-6-ФД в эритроцитах человека обуславливает блокирование первого этапа обмена глюкозо-6-фосфата в пентозном цикле, в результате чего уменьшается количество НАДФ2 и НАДН2, а также редуцированной формы глутатиона.

Дефицит Г-6-ФД может начинаться с тяжелой желтухи новорожденных, которая может привести к серьезным нейросенсорным последствиям. Чаще всего пациенты не имеют симптомов. Тем не менее, при наличии этого генетического дефекта, после употребления в пищу некоторых продуктов (например, бобовых), приёма ряда широко распространённых лекарственных препаратов (некоторые противомалярийные препараты, сульфамиды, анальгетики), или в ходе инфекционного заболевания может развиться гемолитическая несфероцитарная анемия.

Распространенность

Частота заболеваемости высокая и составляет примерно 1:1000. Чаще всего заболевание встречается в средиземноморском регионе, Юго-Восточной Азии и среди латиноамериканского и афроамериканского населения США.

Генетика

Болезнь проявляется по Х-сцепленному типу и вызвана мутациями в гене G6PD, кодирующем фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу.