Краткая характеристика

Гомоцистинурия cblE типа — нарушение аминокислотного обмена, обусловленное дефицитом фермента метионин синтаза редуктазы (МСР). Заболевание относится к группе расстройств обмена кобаламина (витамина В12). В результате недостаточности МСР фермент метионин синтаза, который осуществляет превращение гомоцистеина в метионин, не выполняет свои функции. Следствием является гипергомоцистеинемия/гомоцистинурия и гомометионинемия, а также мегалобластическая анемия. У больных детей наблюдается задержка развития.

Распространенность.

Вопрос недостаточно изучен. До настоящего времени было описано несколько десятков случаев кобаламин-зависимой гомоцистинурии типа cblE.

Генетика

Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается мутациями в гене MTRR, кодирующем редуктазу метионин синтазы.