Краткая характеристика

Наследственное заболевание, вызванное дефицитом глутарил-КоА дегидрогеназы. Обычно развивается на первом году жизни и характеризуется прогрессирующими экстрапирамидными расстройствами в результате повреждения базальных ганглиев.

Распространенность

Впервые заболевание описано в 1975 году. С тех пор были зарегистрированы более 400 пациентов и 150 болезнетворных мутаций. По результатам массовой тандемной масс-спектрометрии новорожденных, проводившейся в ряде стран, включая США, Австралию и Германию, среднемировая встречаемость должна быть около 1:100 000. Высокая частота встречаемости ГА1 отмечена среди общин амишей в Америке и Канаде, вплоть до 1:300.

Генетика

Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается мутациями в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу. Этот фермент катализирует превращение глутарил-КоА в кротонил-КоА в метаболизме лизина, гидроксилизина и триптофана.