Краткая характеристика

Гемохроматоз — наследственное заболевание, при котором организм абсорбирует чрезмерное количество железа из пищи. Избыток железа накопливается в клетках печени, поджелудочной железы, сердца, кожи и других органов. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит. Для гемохроматоза характерны пигментация в подмышечной, паховой областях и на шее, слабость, быстрая утомляемость, похудение, одышка при физической нагрузке, снижение половой функции у мужчин, боль в груди и в правом подреберье, поражение суставов. Проявления болезни редко развиваются до наступления зрелого возраста. Для развития повреждения тканей и появления развернутой симптоматики требуются многие годы, в течение которых наблюдаются повышенное всасывание железа из кишечника и накопление его в тканях. Симптомы заболевания чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, при этом у мужчин симптомы гемохроматоза чаще диагностируются в возрасте 30–50 лет, тогда как у женщин уже после 50 лет.

Распространенность

Первичный гемохроматоз — наиболее частое генетическое заболевание в США, по различным оценкам встречается у 1 из 200–300 американцев, т.е. у 0,3–0,5% населения. Заболевание чаще всего встречается у людей, имеющих европейское происхождение (особенно кельтское).

Генетика

В зависимости от возраста проявления заболевания, генетической причины и характера наследования, выделяют несколько типов гемохроматоза. В нашем исследовании определяются следующие аутосомно-рецессивные формы:
— I тип. Симптомы развиваются у взрослых (40–60 лет у мужчин, после менопаузы у женщин), вызван мутациями гена HFE. Объясняет большинство случаев гемохроматоза.
— II тип. Симптомы развиваются у подростков (до 20 лет), вызван мутациями в генах HFE2 и HAMP (HFE2B).
— III тип. Симптомы развиваются до 30 лет, вызван мутациями гена TFR2 (HFE3).

Вы являетесь носителем одной мутации рецессивного моногенного заболевания. На сегодня не установлено какого-либо клинического значения этой мутации для вас, а также для вашего ребенка. Данная мутация включена в исследование, только исходя из возможности получения новых научных данных в отдаленной перспективе.

Кроме анализируемых нами наиболее часто встречаемых мутаций, могут существовать также другие мутации, в том числе не описанные в научных исследованиях и/или вновь возникшие.