Краткая характеристика

GM1-ганглиозидоз является наследственной лизосомальной болезнью накопления, характеризуется накоплением ганглиозидов в лизосомах. Течение болезни сопряжено с разрушением нейронов головного и спинного мозга и скелетными аномалиями.

Существуют три типа заболевания, которые различаются по степени тяжести болезни и варьирующей остаточной активности бета-галактозидазы.
Тип I, или инфантильная форма, проявляется в течение первых 6 месяцев со дня рождения и сопровождается ухудшением психомоторных функций, поражением центральной нервной системы, гепатоспленомегалией, дисморфизмом лица, вишнево-красными пятнами на глазном дне в области желтого пятна, образовавшимися в результате отложения ганглиозидов в клетках сетчатки, скелетной дисплазией, и ранней смертью.
Тип II, или поздняя инфантильная (ювенильная) форма, проявляется в возрасте от 7 месяцев до 3 лет, характеризуется общим поражением центральной нервной системы с ухудшением психомоторной функции, судорогами, поражением скелета. Гепатоспленомегалия и вишнево-красные пятна, как правило отсутствуют.
Тип III, или взрослая (хроническая) форма, проявляется в возрасте от 3 до 30 лет и характеризуется локальными поражениями скелета и центральной нервной системы, проявляющимися в виде дистонии, характерной походки и нарушении речи. Существует обратная корреляция между тяжестью болезни и остаточной активностью фермента бета-галактозидазы-1.

Распространенность

Частота заболевания составляет в среднем 1:40 000. В Японии наблюдается высокая частота взрослой формы болезни.

Генетика

GM1-ганглиозидоз характеризуется недостаточностью фермента бета-галактозидазы-1, наследуемой аутосомно-рецессивно. Этот фермент катализирует отщепление концевых остатков галактозы от ганглиозидов (соединения липидов и углеводов, встречающихся на поверхности клеток). Активность этого фермента в головном мозге, печени и фибробластах кожи больного может варьировать в широких пределах: от 10% до 0,1% от нормы. В основе болезни лежат мутации гена GLB1, кодирующего бета-галактозидазу-1.