Краткая характеристика

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Развитие классической галактоземии связано с нарушением работы фермента галактоза-1-фосфат уридилтрансферазы. Проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока.

Распространенность

Заболевание встречается с частотой менее 1 случая на 40 000–60 000.

Генетика

Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Связано с мутациями в гене GALT, кодирующем фермент галактоза-1-фосфат уридилтрансферазу.