Краткая характеристика

Врожденная стационарная ночная слепота объединяет группу наследуемых глазных заболеваний, которые характеризуются ухудшением зрения в условиях слабого освещения, нистагмом, нарушением рефракции или изменениями в сетчатке. Обусловлено, в основном, расстройством функции палочковой системы. Специфического лечения не существует. Достоверных данных о распространённости нет.

Генетика

Разные формы этого заболевания проявляются по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типам. В основном гены, мутации в которых приводят к заболеванию, кодируют белки, ответственные за процессы синтеза, транспорта и модификации родопсина.

Генетическое тестирование включает анализ мутаций в генах, отвечающих за разные формы наследования:

Аутосомно-доминантный тип: PDE6B, GNAT1, RHO
Аутосомно-рецессивный тип: GRM6, CABP4, SAG
Х-сцепленный тип: NYX