Краткая характеристика

Болезнь Штаргардта (БШ), или колбочково-палочковая дистрофия, является самой распространенной патологией среди достаточно большой группы наследственных заболеваний сетчатки глаза. БШ проявляется в детском и молодом возрасте (6–20 лет) и сопровождается значительным снижением остроты зрения обоих глаз, а затем и полной потерей зрения. Заболевание характеризуется поражением макулярной области сетчатки. Считается, что патология пигментного эпителия сетчатки, обеспечивающего правильную работу фоторецепторов, связана с чрезмерным накоплением пигмента липофусцина, содержащего токсичные для зрительной системы вещества, приводящее к дегенерации колбочковых, а затем и палочковых фоторецепторных клеток.

Распространенность

Частота БШ составляет 1 случай на 8 000–10 000 новорожденных.

Генетика

Существует несколько форм БШ:
— БШ 1-го типа: Аутосомно-рецессивная форма заболевания. Вызывается мутациями в генах АВСА4 и CNGB3.
— БШ 3-го типа: Редкая аутосомно-доминантная форма заболевания, вызванная мутациями в гене ELOVL4.
— БШ 4-го типа: Связана с мутациями в гене PROM1.

Наиболее частым случаем является повреждение гена АВСА4 (АВСR). Ген АВСА4 кодирует АТФ-связывающий трансмембранный переносчик, экспрессируется в основном в клетках сетчатки глаза.

Вы являетесь носителем часто встречаемого полиморфизма в данном гене. Этот полиморфизм не ассоциирован с развитием каких-либо патологических реакций как непосредственно для носителя, так и для его потомства. Данная мутация включена в исследование, только исходя из возможности получения новых научных данных в отдаленной перспективе.

Кроме анализируемых нами наиболее часто встречаемых мутаций, могут существовать также другие мутации, в том числе не описанные в научных исследованиях и/или вновь возникшие.