Краткая характеристика

Это наследственное, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов. Болезнь связана со снижением активности фермента гексозаминидазы А, который необходим для осуществления метаболизма гликолипидов ганглиозидов. Накопление ганглиозидов в головном мозге приводит к дегенерации нервной системы, первые признаки чего появляются в 4–6 месяцев. Больные дети теряют все моторные навыки и становятся слепыми, глухими и немыми. Смерть обычно наступает в возрасте 4 лет. Позднее проявление болезни Тея — Сакса встречается реже, и в этом случае болезнь прогрессирует медленнее и симптомы менее выражены.

Распространенность

Случаи болезни Тея — Сакса наиболее часты среди евреев-ашкенази и франкоговорящих жителей восточной части канадской провинции Квебек (примерно 1 носитель на 30 человек), каджунов и американцев ирландского происхождения (1 носитель на 50 человек).

Генетика

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Болезнь вызывается мутациями в гене HEXA.