Краткая характеристика

Болезнь Сандхоффа относится к семейству биохимических расстройств — ганглиозидозов GM2, — которые характеризуются нарушением катаболизма GM2-ганглиозидов, в большом количестве присутствующих в мембранах нейрональных клеток. Характеризуется нарушением моторных и психологических функций. Заболевание проявляется на первом-втором году жизни, характеризуется нарушениями зрения, мышечной функции, нейрологическими нарушениями вплоть до деградации психики и смерти. По симптомам заболевание близко к болезни Тея — Сакса. При позднем проявлении прогрессирует медленнее, и симптомы менее выражены.

Распространенность

Данная патология является очень редкой, но при этом встречается с повышенной частотой в креольской популяции в Аргентине, среди метисов и местного населения Саскачевана (Канада), маронитских общин Кипра и евреев-ашкенази.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание связано с мутациями в гене HEXB, приводящими к нарушению обмена липидов и обусловленное отсутствием или дефицитом активности ферментов гексозаминидаз А и В, что приводит к аномальному накоплению ганглиозидов в мозге и внутренних органах.