Краткая характеристика

Болезнь Помпе — наследственное заболевание, вызванное накоплением гликогена в клетках по причине недостаточности фермента кислой альфа-гликозидазы. Накопление гликогена в различных тканях организма приводит к поражениям скелетной мускулатуры, сердца, печени и нервной ткани. Основные клинические проявления затрагивают скелетные и сердечную мышцы. Заболевание характеризуется прогрессирующей генерализованной миопатией (мышечной слабостью) и, в случае раннего развития заболевания, кардиомегалией и гипертрофической кардиопатией. В отсутствие лечения наступает смерть в результате сердечной или дыхательной недостаточности.

Детская форма проявляется в первые месяцы жизни, при этом могут поражаться сердце и печень; прогрессирующая сердечная недостаточность может вызывать опасные осложнения и смерть. Поздняя (взрослая) форма заболевания характеризуется медленным и более легким течением. Своевременная диагностика увеличивает эффективность лечения заболевания.

Распространенность

В США и Нидерландах заболевание встречается с частотой 1 на 40 000 человек, однако встречаемость варьирует в зависимости от этнической группы.

Генетика

Это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GAA, который кодирует фермент кислую альфа-гликозидазу, приводящее к патологическому накоплению гликогена и поражению мышечных тканей.