Краткая характеристика

Болезнь Ниманна — Пика (БНП) — это наследственное заболевание, относящееся к лизосомным болезням накопления (сфинголипидозы). Характеризуется нарушенным метаболизмом липидов, сопровождающимся их накоплением в различных органах внутри макрофагов. Обусловлено недостаточностью лизосомного фермента сфингомиелиназы (типы А и В) или белков, участвующих в транспорте холестерина и других липидов (типы С1 и С2).

Распространенность

БНП типа А наиболее распространена среди евреев ашкенази и встречается с частотой 1 на 40 000. В общемировой популяции распространенность типов А и В составляет 1:250 000. Частота возникновения болезни типа С оценивается как 1:150 000, более высокая частота была отмечена у франко-канадцев Новой Шотландии.

Генетика

Все типы БНП проявляются по аутосомно-рецессивному механизму. Выделяют четыре типа болезни: А, В, С1, С2. Типы А и В обусловлены мутациями в гене SMPD1.

Тип А (классический, инфантильный) — наиболее острая форма заболевания, которая развивается в раннем младенчестве и имеет крайне неблагоприятный прогноз. Первым симптомом является увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), из-за инфильтрации альвеол развиваются болезни легких. Дети плохо набирают вес. У большинства наблюдаются офтальмологические нарушения. Позднее наблюдается задержка психомоторного развития и прогрессирующее разрушение нервной системы. Больные погибают, не достигнув трёхлетнего возраста.
Тип В (висцеральный) развивается в более позднем возрасте, иногда у взрослых. Симптомы те же, но проявляются в более мягкой форме, чем при типе А, прогноз более благоприятный.
Тип С1 обусловлен недостатком белка, участвующего в транспорте холестерина и липидов внутри клетки (мутации в гене NPC1).
Тип С2 развивается в результате недостатка белка, связывающего холестерин (ген NPC2). Болезнь может начинаться в любом возрасте, хотя чаще всего это случается в возрасте до 10 лет. Характерно прогрессирующее поражение центральной нервной системы, что проявляется в виде судорожных припадков, деменций и психиатрических расстройств. Другими признаками являются острое поражение печени, трудности с дыханием, задержка развития, мышечная дистония, нарушение координации. Больные нередко доживают до взрослого возраста.