Краткая характеристика

Болезнь Канавана (БК) — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. БК характеризуется умственной заторможенностью и потерей приобретенных навыков. Это заболевание, как правило, проявляется у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев, и сопровождается задержкой развития, параличами, судорогами, слепотой и другими симптомами, связанными с прогрессирующей дегенерацией коры больших полушарий и подкоркового белого вещества головного мозга. Большинство детей умирает в возрасте до 5 лет.

Распространенность

Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 100 000 новорожденных. В популяции евреев-ашкенази частота достигает 1 на 5000 новорожденных.

Генетика

БК проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь обусловлена наличием мутаций в гене ASРА, отвечающим за синтез фермента аспартоацилазы. Мутации снижают её активность, что нарушает процесс расщепления N-ацетил аспартата и приводит к нарушению процесса образования миелиновой оболочки нервных волокон в головном мозге.