Краткая характеристика

Болезнь Беста (врожденная дегенерация желтого пятна) — редкое наследственное заболевание, связанное с прогрессирующей потерей зрения. При этом заболевании поражается сетчатка, в особенности её центральная (макулярная) область, в которой образуется желточная киста. На начальных этапах болезни острота зрения сохраняется, но позднее при разрыве кисты нарушенная зона сетчатки расширяется, появляются кровоизлияния, разрывы и отслоения, что приводит к потере зрения. Гистологические исследования показывают, что при дистрофии Беста между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия откладываются гранулы вещества, близкого к липофусцину и содержащего токсичные для зрительной системы вещества.

Болезнь обычно обнаруживает себя в детстве, хотя возраст начала заболевания и его тяжесть варьирует между пациентами.

Распространенность

Частота заболевания неизвестна.

Генетика

Проявляется по аутосомно-доминантному типу. Врожденная дегенерация желтого пятна связана с мутациями в гене BEST1, локализованном на длинном плече хромосомы 11 (11q13). Ген BEST1 кодирует белок бестрофин 1 — трансмембранный анионный канал (для ионов хлора).