Краткая характеристика

Бета-талассемия (БТ) — группа моногенных заболеваний, приводящих к сокращению синтеза β-цепей глобина. Всех их объединяет недостаточное образование гемоглобина. Талассемии характеризуются недостатком синтеза одной из цепей глобина и классифицируются согласно названию недостающей цепи: a, b, db, edb талассемии. БТ развивается в первые годы жизни, но поддается специализированной терапии. Поэтому в мире активно создаются и вводятся в клиническую практику программы, направленные на пренатальную и неонатальную диагностику бета-талассемии

Распространенность

Частота БТ составляет примерно 1 на 100 000 новорожденных. Наиболее широко данное заболевание распространенно в тропических и субтропических регионах. Однако, вследствие миграции населения, в настоящее время бета-талассемия встречается практически во всех странах мира.

Генетика

БТ проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь в основном вызвана мутациями в гене HBB; однако ген HBD ассоциирован с db формой.