Краткая характеристика

Атрофия зрительного нерва (АЗН) — моногенное заболевание, характеризующееся двусторонним поражением зрительного нерва, приводящим к постепенной потере зрения. АЗН начинает проявляться в течении первых десяти лет жизни. АЗН в первую очередь поражает ганглиозные клетки сетчатки и их аксоны, которые и формируют зрительный нерв.

Тяжесть заболевания сильно варьирует, острота зрения варьируется в диапазоне от нормального до полной слепоты. Большинство больных АЗН страдают умеренной потерей зрения. Кроме того, у 20% пациентов отмечаются и другие патологии, включая нейросенсорную тугоухость, реже хроническую прогрессирующую внешнюю офтальмоплегию, миопатию, периферическую нейропатию, рассеянный склероз и катаракту.

Распространенность

Частота заболевания составляет 1 на 30 000 новорожденных. В отдельных регионах, например в Дании, частота может составлять 1:10 000.

Генетика

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Болезнь вызывается мутациями в гене OPA1, кодирующий белок внутренней мембраны митохондрий.

Вы являетесь носителем часто встречаемого полиморфизма в данном гене. Этот полиморфизм не ассоциирован с развитием каких-либо патологических реакций как непосредственно для носителя, так и для его потомства. Данная мутация включена в исследование, только исходя из возможности получения новых научных данных в отдаленной перспективе.

Кроме анализируемых нами наиболее часто встречаемых мутаций, могут существовать также другие мутации, в том числе не описанные в научных исследованиях и/или вновь возникшие.