Краткая характеристика

Амилоидоз — заболевание, связанное с нарушением белково-синтетической функции ретикуло-эндотелиальной системы, накоплением в плазме крови аномальных белков, служащих аутоантигенами и вызывающих образование аутоантител. В результате взаимодействия антигена с антителом происходит осаждение грубодисперсных белков, участвующих в образовании амилоида. Откладываясь в тканях (например, в стенках сосудов), амилоид вытесняет функционально специализированные элементы органа, что ведёт к его гибели.

Клиническая картина включает прогрессирующую невропатию черепных нервов, решетчатую дистрофию роговицы, потерю эластичности кожи.

Распространенность

Частота заболевания составляет не менее 1:50 000. В основном проявляется после 60 лет.

Генетика

Амилоидоз финского типа — аутосомно-доминантная форма амилоидоза, особенно распространенная в Финляндии. Вызывается мутацией в гене GSN, приводящей к накоплению мутантного белка.