Краткая характеристика

Амавроз Лебера — редкое наследственное заболевание, характеризующееся тяжелой дистрофией сетчатки, что обуславливает слепоту. Зрительные нарушения выявляются при рождении или на первых месяцах жизни ребенка и диагностируются в возрасте до года по снижению или отсутствию электроретинографического ответа, нистагм. Позднее у большинства пациентов проявляются различные вариации изменений сетчатки, в том числе характерная пигментация, сосудистые нарушения и атрофия пигментного эпителия сетчатки.

Распространенность

Частота АЛ составляет 1 на 80 000 населения. Отмечено, что у мужчин заболевание проявляется чаще женщин.

Генетика

Обычно амавроз Лебера проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Исследование большого числа генетических вариаций, ассоциированных с АЛ, облегчает диагностику заболевания, в том числе дифференциальную, и имеет важное прогностическое значение.

Вы являетесь носителем часто встречаемого полиморфизма в данном гене. Этот полиморфизм не ассоциирован с развитием каких-либо патологических реакций как непосредственно для носителя, так и для его потомства. Данная мутация включена в исследование, только исходя из возможности получения новых научных данных в отдаленной перспективе.

Кроме анализируемых нами наиболее часто встречаемых мутаций, могут существовать также другие мутации, в том числе не описанные в научных исследованиях и/или вновь возникшие.